Pradžia
En Ru

Mikrodeleciniai sindromai

Standartiniai chromosomų skaičiaus sutrikimai, kaip pavyzdziui 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) tiek medikams,  tiek visuomenei gerai žinomi, tačiau taip vadinamieji mikrodeleciniai sindromai nėra plačiai nagrinėjami. Delecija – tai chromosomos dalies netektis. Didelės delecijos matomos per mikroskopą citogenetinio (chromosomų tyrimo metodu) tyrimo metu. Delecija, kuri mažesnė kaip 5 – 10 megabazės, nenustatoma įprastiniu citogenetiniu tyrimu ir vadinama mikrodelecija. Pagal mikrodelecijos vietą (chromosomą) yra įvardijami atskiri mikrodelecinai sindromai.

 Mūsų gydytojas genetikas Prof. Dr. Danielius Serapinas su savo mokine 2016 m. gruodžio mėn.  serbų genetikų asociacijos žurnale GENETIKA publikavo straipsnį apie  dažniausius Lietuvoje diagnozuotus mikrodelecinius sindromus:  http://www.dgsgenetika.org.rs/abstrakti/vol48no3rad5.pdf

Mikrodelecijų  diagnostika:

1.     po gimimo, atsiradus pirmiesiems ligos požymiams

2.     iki gimimo, atliekant prenatalinius  tyrimus:

a)     neinvazinis NIPT (Natera, Panorama) tyrimas įvertina dėl :  Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo  bei 1p36 delecijos .

b)    invazinis  (amniocentezė) tyrimas įvertina daugumą mikrodelecinių sindromų.

 

Dažniausių mikrodelecinių sindromų apžvalga

DiGeorge sindromas
(Velo-Cardio-Facial Syndrome (VCFS)

•       Šis sindromas dar kitaip vadinamas 22q11.2 delecijos sindromu.

•       Sindromas nustatomas maždaug 1 iš 2000-4000 naujagimių.

•       Tai yra dažniausiai pasitaikantis mikrodelecinis sindromas.

Simptomai:

•       Širdies anomalijos

•       Hipokalcemija (kalcio trūkumas)

•       Imuninės sistemos nepakankamumas

•       Intelekto sutrikimai

•       Kalbos defektai

•       Skeltas gomurys

•       Sulėtėjusi raida

•       Dismorfiški (netipiniai) veido bruožai

Prevencinis planas:

•       Prenataliai nustačius sindromą, gimdoma trečio lygio  ligoninėje.

•       Sekimas dėl širdies ydų (kardioechoskopijos)

•       Lūpos – gomurio skeltumo  korekcijos

•       Augimo sekimas

•       LOR gydytojo sekimas (ausies infekcijų , klausos defektų rizika)

•       Dietologo konsultacijos

•       Med.psichologo/psichiatro konsultacijos

•       Imunologo konsultacijos (dėl galimų dažnų infekcijų)

•       Atsargumo priemonės  skiriant gyvas vakcinas

•       Kalcio kiekio sekimas serume, išvengiant hipokalceminių traukulių

 

Prader – Willi sindromas

Šis sindromas turi du pavadinimus: pirmas, tai: Prader - Labhart - Willi sindromas, kuris įtraukia visų trijų autorių pavardes arba kitaip dar vadinamas HHHO (hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity) sindromu. Prader - Willi sindromo dažnumas nustatomas vienam iš 15000 naujagimių.

Simptomai:

•       Vienas pagrindinių Prader–Willi sindromo simptomų-nutukimas.

•       Šio sindromo diagnozę galima padėti nustatyti veido pokyčiais, tokiais kaip migdolo formos akių plyšiai, žemyn nusvirę lūpų kampai

•       Kiti simptomai:  žemas raumenų tonusas, neurologiniai sutrikimai , žemas intelekto koeficientas ( IQ).

Prevencinis planas:

•       Dietologo/gastroenterologo konsultacijos (besaikio valgymo, vidurių užkietėjimo rizika)

•       Augimo sekimas

•       Endokrinologo konsultacijos

•       Raumenų tonuso korekcijos (fizioterapija)

•       LOR gydytojo sekimas (klausos defektų rizika)

•       Med.psichologo/psichiatro konsultacijos

•       Okulisto konsultacijos  (žvairumo, regos aštrumo sumažėjimo rizika)

 

Angelmano sindromas

Šis sindromas pavadintas anglų pediatro H. Angelman garbei, dėl sindromo identifikavimo. Angelman sindromas yra sudėtingas genetinis sindromas, labiausiai pažeidžiantis nervų sistemą. Angelman sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 12.000 – 20 000 žmonių.

•       Angelman sindromas nustatomas tada, kai naujagimis neturi 15q11-q13 ilgojo peties motininės chromosomos dalies

•       Sulėtėjęs, uždelstas kūdikio vystymasis tampa pastebimas nuo 6 -12 mėnesių amžiaus, kiti bendri sindromo simptomai ir požymiai atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Vaikai dažniausiai yra hiperaktyvūs.

Simptomai:

•       Požymiai: kaip atsiliekanti raida, intelekto negalia, sunkus kalbos sutrikimas, problemos susijusios su pusiausvyra ir judėjimu (negebėjimas valingai koordinuoti raumenų). Sunkiais Angelman sindromo atvejais vaikai taip pat patiria pasikartojančius epilepsijos priepuolius.

Prevencinis planas:

•       Neurologo konsultacijos ir sekimas

•       Raumenų tonuso ir jėgos  korekcijos (reabilitacija -fizioterapija)

•       Ortopedo traumatologo konsultacijos

•       Med.psichologo/psichiatro konsultacijos

•       Okulisto konsultacijos  (žvairumo, regos aštrumo sumažėjimo rizika)

 

Smith-Magenis sindromas

•       Delecijos regionas: 17p11.2 q13 trumpojo  peties chromosomos dalis, ligos paplitimas: 1 iš 25 000

Simptomai:

•       Raidos, intelekto sutrikimai

•       Kognityviniai sutrikimai, sunkus kalbinis atsilikimas

•       Nejautra skausmui

•       Miego sutrikimai

•       Raumenų atrofija

•       Skoliozė (24%)

•       Širdies ydos (31%)

•       Plokščiapadystė (61%)

Prevencinis planas:

•       Neurologo konsultacijos ir sekimas

•       Sekimas dėl širdies ydų (kardioechoskopijos)

•       LOR gydytojo konsultacijos

•       Ortopedo traumatologo konsultacijos

•       Okulisto konsultacijos

•       Med.psichologo/psichiatro konsultacijos

 

Williams sindromas

Delecijos vieta: 7q11, paplitimas: 1 iš 20000-50000

Simptomai:

•       Idiopatinė hiperkalcemija

•       Supravalvulinė aortos stenozė

•       Dismorfiškas veidas

•       Gyvenimo trukmė gali sutrumpėti, tačiau suaugusieji dažnai gyvena normalų gyvenimą, nors gyvenimo pradžia būna sunki dėl valgymo sutrikimų ir hiperkalcemijos. Kita vertus, vaikystėje kyla daugiau elgesio problemų nei medicininių. Hiperakucija, mikrocefalija.

Prevencinis planas:

•       Sekimas dėl širdies ydų (kardioechoskopijos)

•       LOR gydytojo konsultacijos

•       Dietologo konsultacijos

•       Kraujo spaudimo matavimas

•       Reguliarūs inkstų funkcijos tyrimai

•       Okulisto konsultacijos

•       Stuburo patikra (dėl skoliozės)

•       Dantų priežiūra

  •   Kalcio kiekio serume sekimas (dėl galimo padidėjimo)
  •   Med.psichologo/psichiatro konsultacijos

      

 1p36 delecijos sindromas

•       1p36 chromosomos delecija pasireiškia 1 iš 5000 naujagimių.

•       Sindromas kliniškai atpažįstamas, turi didelį įvairovę požymių. Įvairovė dėl 1p36 chromosomos įvairaus ilgio delecijų.

Sindromo požymiai:

  • uždelstas vystymasis,
  • protinė negalia,
  • epilepsijos priepuoliai,
  • regėjimo sutrikimai,
  • kurtumas,
  • žemas ūgis,
  • smegenų anomalijos,
  • lūpos nesuaugimas,
  • įgimtos širdies ydos, 
  • kardiomiopatija,
  • inkstų anomalijos,
  • skiriamieji veido bruožai:

–      gilios akiduobės,

–      plokščias veidas,

–      plati ir įdubusi  nosies nugarėlė,

–      žemai prisitvirtinusios  ausys,

–      didelis, vėlai užsiveriantis priekinis momuo.

Rasti jums artimiausią kliniką:

Gydytojai, teikiantys šią paslaugą

Vilnius Santariškės